唐氏筛查中唐氏综合征的风险率通常低于1:250，高于1:250是高风险。
我国活产儿唐氏综合征的发病率约为0.5‰-0.6‰，男女比例为3:2，60%名婴儿将在胎儿早期流产。染色体疾病包括唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形。